(圖/取自網路)
昨日創源生技CEO蔡政憲對外表示，在獲得健保給付後將與諾華國際藥廠合作開發出自體發炎疾病CAPS患者基因檢測，他進一步表明，將針對10項自體發炎疾病進行伴隨是診斷的計畫，對此也將繼續與諾華等藥廠及臨床醫師合作，盼能使台灣的醫學發揮至更精準的境界，因希望為台灣建立第一個自體發炎疾病相關基因高通量測序平台。
下述個案為全台首例，一名年約4歲的小女童，從出生第二個月時，皮膚開始出現蕁麻疹，伴隨著高燒，後期又接連併發虹彩炎、關節炎，甚至已影響到智力發展，家長將女兒四處到皮膚科、眼科、小兒科醫及骨科看診，最後才透過基因檢測確診為「CAPS—Cryopyrin相關週期性症候群」。
台大醫院診治個案小兒過敏免疫科主任楊曜旭表示，CAPS是一種基因突變的罕見自體發炎疾病，這種疾病會與NLRP3基因產生變異導致後續造成介白素IL-1 β的過度產生。據國外數據統計，CAPS發生率僅百萬多之0.5，這是國內首起病例。
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楊曜旭指出，女童2歲大才開始發病就診，到各科就醫前後總花一年多的時間，曾經使用免疫製劑、類固醇、生物製劑等方式治療，但全身性發炎症狀始終沒有好轉，毫無起色。最後才透過基因檢測確診罹患CAPS，使用人類單株抗體注射劑治療，症狀才得以舒緩，值得慶幸的除了女童的恢復外，此針劑健保有給付，否則這樣小小的一管針劑價格高達42萬，且每隔2個月就需要再施打一次，家屬恐怕認為負擔太重。
楊曜旭表示，CAPS容易發生於幼童身上，其器官、關節、神經系統等都可能發炎，若嚴重的話恐怕會造成全身器官衰竭而致死，但只要透過精確的基因檢測診斷，即可使患者得以擺脫死亡威脅，改善身體品質。創源蔡政憲表示，現在可透過創源的定序胚胎著床前染色體篩檢（NGS-PGS）檢驗，已經有25%取代過去所有的檢測方式，預計今年底可達到30%，與去年相比有大幅度的成長，因此推估今年的營運將比去年更好。
蔡政憲同時也說，自從歐巴馬提出精準醫學後，現在各國生技政策發展都陸續跟進，而創源預計3年內要建立第一個台灣針對自體發炎疾病相關的多基因測序平台，一方面可提供各項自體發炎基因的檢測給疑似發病的患者，使患者能早日找到對症下藥的藥品根治，另一方面也可協助醫生對此類疾病風險患者，進行檢測及預防措施，實現個人化醫療在精準醫學上的貢獻，也減輕後續病患與家庭的負擔。
