(圖/取自網路)
臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華說，目前的產前篩檢主要方法，第一孕期評估染色體異常，第二孕期母血唐氏症篩檢的危險機率，與2至3年興起的抽母血驗篩檢驗胎兒DNA，至於篩檢陽性機率高的，產科醫師就會建議用侵入性檢查(羊水穿刺或是絨毛膜採樣)以獲得確定診斷。
而產前確定診斷的標準方法是傳統染色體分析，但是新興針對已知遺傳疾病設計的微陣列比較基因體雜交分析(array-CGH)俗稱基因晶片，有取代染色體檢查的趨勢，主要是它設計精密，目前普遍可以檢查出三百多種檢查染色體微小缺失或增多造成的先天的罕見疾病，美國人類遺傳學會2010年建議染色體基因晶片是測試個人有發育障礙或先天畸形的第一線臨床診斷工具，美國婦產醫學會也於2013年就公布建議產前診斷以基因晶片取代傳統染色體分析。
臺北市立聯合醫院和平婦幼院區，繼多年前率先推廣以頸部透明帶實施第一孕期篩檢，接著衛生局以此配合「祝你好孕」免費提供孕婦市民免費篩檢成效良好，近7年來統計全國每年平均僅生出十多位唐氏症兒，但是全國各小學資源班的數量並未減少，其主要原因就是先天的發育遲緩、智能障礙、精神疾患和自閉症等罕見疾病人數仍然諸多存在。
基於上述美國兩個學會公布微陣列比較基因體雜交分析(array-CGH)被建議為懷孕時胎兒異常的第一線基因檢測工具，臺北市立聯合醫院和平婦幼院區也採用基因晶片服務孕婦，檢查費用為18,000元，接受衛生局補助下列適應症對象每位5,000元。
1.胎兒超音波結構檢查異常者
2.第一孕期染色體異常篩檢高危險群
3.曾經懷有胎兒或家族有基因異常病史
4.曾經懷有胎兒罕見疾病或或多重先天性異常
5.曾生過不明發育遲緩/智力基因殘疾，自閉症譜系障礙
