一名10歲女童因急性腸胃炎來醫院就診，女童持續嘔吐、腹瀉與全身無力，收治住院治療後發現女童的鉀離子濃度過低，僅有1.9 mmol／L，正常人的鉀離子濃度為3.5－5.3 mmol／L。
( 圖/擷取自網路 )
鉀離子是細胞內最主要的離子，其主要的功能之一是維持細胞膜的電位，當鉀離子缺乏時，輕則肌肉痠痛、全身無力；重則肌肉崩解、心律不整，通常產生低血鉀的原因不外乎攝取不足、排泄過多及分布異常。而吉特曼症候群正是因腎臟排除鉀離子過多引發低血鉀，嚴重者甚至會死亡，急性腸胃炎造成鉀離子濃度偏低是一個常見的問題，但女童恢復後，於回診時檢驗鉀離子濃度僅有2.6 mmol／L，這是一個不尋常的現象，經過多次的分析，確定女童鉀離子偏低的原因是從腎臟流失。
( 圖/擷取自網路 )
四個女兒有三個同症狀
在一次與病童母親的談話裡，發現她第三個女兒幾年前在其他醫院就診時，也曾發現鉀離子濃度偏低的現象，但並未追查原因。至於已經18歲的大女兒，則是從小懶洋洋的，一天到晚喊肌肉痠痛，還曾經誇張到上樓梯時，整個人趴在地上用爬的，爸媽都以為女兒撒嬌、懶散。有鑒於鉀離子濃度偏低可能與遺傳疾病有關，於是我們進一步檢驗病童全家的鉀離子濃度，發現四個女兒中，有三個女兒的鉀離子濃度偏低，但是父母的鉀離子濃度均正常，可見應為隱性遺傳。再次分析病童的數據發現，病童合併低尿鈣的問題，極可能是罹患罕見的「吉特曼症候群」（Gitelman syndrome）。
低血鉀症發生的原因
1. 攝取不足：食物中普遍富含鉀，單純攝取不足造成低血鉀症的情形並不常見。
2. 過度流失：經由腎臟流失（例如：使用某些利尿劑、腎臟疾病、內分泌疾病）或從消化道流失（例如：嚴重嘔吐與腹瀉）。
3. 細胞內外間之移動：有些藥物可能會引起鉀離子由細胞外向細胞內移動，另外也有「甲狀腺機能亢進」併發「低血鉀症」，較常見於男性。
吉特曼症候群：鉀離子不斷被排出
「吉特曼症候群」是美國Dr. Gitelman在1966年提出，臨床表現為肌肉疼痛、無力與倦怠，有些病童合併生長遲緩，生化特徵為低血鉀、低尿鈣與低血鎂。主要因為SLC12A3基因發生突變，導致腎臟遠曲小管的鈉氯離子運輸蛋白發生障礙，使得鉀離子不斷被排出，造成低血鉀。疾病發生率約1/40,000，估計臺灣有500至600名患者，像病童一家四個孩子有三個罹患的機率更是微乎其微。民眾若有上述症狀且合併低血鉀，目前仍找不到原因者，必須將此疾病列入考慮。
【101傳媒／整理報導】
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