(圖/取自網路)
罕病雷特氏症會造成語言障礙、學習力衰退等症狀，只能靠藥物改善。對此，中央研究院生物醫學科學研究團隊耗費近4年的時間，證實只要增強大腦中一種名為「MeCP2」蛋白的「類小泛素修飾作用」，即能改善患有雷特氏症老鼠的行為缺陷，並發現「促腎上腺皮質素釋放因子」能增進修飾作用，為雷特氏症提供新的治療方向。
雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，以萬分之一的機率好發於小女孩，男孩則早夭，患者會發生語言障礙、社交能力變差、學習與記憶能力衰退等嚴重的身心障礙症狀；目前醫學界已知雷特氏症病因與X染色體上的「MECP2」基因突變有關，但仍無法治癒，只能靠藥物改善。
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中研院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛、博士後研究徐偉倫、美國哈佛大學博士後研究戴瑞徵，及國防醫學院生命科學博士生劉彥呈等人，發現若增強研究大腦中一種名為「MeCP2 蛋白」的特定後轉譯修飾作用，可挽救實驗小鼠因雷特氏症導致的社交、記憶與腦神經細胞的缺陷，提供治療新方向，目前已獲國際期刊《自然通訊（Nature Communications）》採納並於2月4日刊出。
李小媛表示，此次研究進一步發現，雷特氏症患者常見的基因突變點，都呈現MeCP2蛋白類小泛素修飾明顯減少的現象，只要透過增強MeCP2蛋白的修飾作用，即能挽救社交、記憶及神經可塑性的缺陷。此外其研究團隊也證實，除已被醫學界嘗試用來治療雷特氏症的第一型胰島素生長因子外，促腎上腺皮質素釋放因子也能有效增加MeCP2在腦中的類小泛素修飾作用，這是科學界首次發現，或許可提供做為雷特氏症未來的治療方向。
