使胎兒早產的孕婦羊水過多症，至今還有六成案例成因不明。三軍總醫院研究團隊最近發現，母親的X性染色體上如有特定突變基因且懷男嬰，就會容易出現羊水過多症，且有一半機率會導致流產。三總腎臟科主治醫師楊松昇今日表示，有百分之一到二的孕婦曾面臨羊水過多問題，不只肚子會比一般孕婦大上2倍，還很可能導致胎兒生長較遲緩，嚴重的話恐引發早產，甚至流產等等。
(圖/取自網路)
楊松昇說，孕婦如果本身有糖尿病、抽菸習慣者，或是胎兒先天性畸形都可能出現羊水過多症，在過去研究也曾發現，腎小管表面的基因突變，可能會導致電解質不平衡、羊水過多的「產前巴特式症候群」，男女嬰皆有可能發生；不過，至今仍有高達六成的羊水過多症成因不明。
三軍總醫院院長林石化帶領的研究團隊，近年與法國、德國、荷蘭、比利時、奧地利組成的跨國研究團隊，針對10個家庭進行基因等相關研究，發現一種名為「MAGED2」的基因變異，是引起孕婦羊水過多、合併胎兒產前巴特氏症候群的病因之一，只會發生在男嬰身上。他們利用細胞實驗與罹病胎兒腎臟組織切片，發現X性染色體上突變的「MAGED2」基因，會影響至少2種鹽份吸收蛋白質的通道，假使母親將該突變基因遺傳給胎兒，女嬰不會發病，但若懷的是男嬰則會出現羊水過多症狀，誘發「產前巴特氏症候群」。
(圖/取自網路)
楊松昇解釋，巴特氏症候群是一罕見疾病，會讓腎臟沒辦法吸收鹽份及水份，若是肚中寶寶罹患產前巴特氏症候群，就會像「打從娘胎就吃利尿劑」一樣，孩子在長大後也會容易出現電解質不平衡、腎結石等症狀。楊進一步表示，這項研究發現不只可以應用在產前基因篩檢，防止巴特氏症候群發生，三總、台大組成的研究團隊目前也著手製作與人類相同變異基因，置入小鼠模型，期盼能早日找出治療方法。
