(圖/取自網路)
一名女子(43歲)發現自己的尿液呈現深咖啡色，平常稍微走點路就氣喘吁吁、上氣不接下氣，更出現腳踝腫脹，一驚之下求助醫生，才被診斷出罹患罕見疾病－陣發性夜間血紅素尿症。台北榮總內科部輸血醫學科主任邱宗傑指出，該病病患睡醒後第一次上廁所，尿液顏色常呈現為可樂般顏色，患者好發年齡平均為30歲，發生率為百萬分之1.3，推估全台患者至少有365人。
邱宗傑表示，陣發性夜間血紅素尿症是種溶血疾病，患者紅血球因基因突變，導致缺乏保護蛋白而易受到攻擊，引起溶血反應。症狀方面，陣發性夜間血紅素尿症患者常出現疲倦、貧血、呼吸困難、慢性腎臟病、腹痛、肺動脈高壓、勃起障礙等，由於症狀不好確診，推估全台患者約有300多人，不過實際確診者也才100多人，至少還有2倍以上病患未經確診。
邱宗傑表示，病患如果發生嚴重溶血狀況，就必須輸血治療，使生活品質受到影響，且發生靜脈栓塞機率為正常人的62倍，約40%至67%PNH患者死亡是因血栓引起。當患者出現腹痛、胸痛、呼吸困難等臨床症狀時，也伴隨著血栓風險提高。
陣發性夜間血紅素尿症治療方面，台大醫院內科部血液科主治醫師侯信安指出，目前有輸血、類固醇藥物、抗凝血劑和補充維生素、進行骨髓移植及單株抗體藥物治療。其中，單株抗體治療可大幅提升患者存活率、減少9成2血栓風險，以及改善9成3患者腎功能。目前健保已給付治療費用，為患者帶來一線生機。
【101傳媒／整理報導】
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